近日，16岁的可可迟迟不见月经初潮，在妈妈的陪同下辗转多个医院检查，意外发现可可患了一种罕见的46,XY单纯性腺发育不全的疾病，这也就意味着，看似是女儿身的可可，实际上却有着男性染色体。
“建议进行手术！否则后期发育不良的性腺有极高恶变的可能。”在医生的建议下，可可父母找到了杭州市妇女儿童医疗集团、上海交通大学医学院附属新华医院小儿普外科王俊教授。“别担心！先考虑接下来想要成为男孩还是女孩？”王俊教授安抚着女孩和父母。考虑到可可以女孩的身份生活了16年，且对女性的身份认同感较高，他们决定继续维持这一性别。经过缜密的术前筹备，王俊院长顺利为可可进行了腹腔镜下性腺切除术。3天后，可可恢复正常出院。王俊教授介绍，46,XY单纯性腺发育不全是一种先天发育异常。可可的染色体实际是男性（46,XY），但是胚胎发育早期，本该发育成睾丸的“性腺”没有正常形成，缺乏了其分泌的雄性激素，胎儿的生长发育便向女性方向变化，表现为男性假两性畸形或性反转。如果孩子本身认同女孩身份，手术介入后，可以通过补充雌激素和孕激素让她的乳房得以发育，并建立规律的“月经”，由于孩子本身的染色体是男性，所以她只有一个极小的始基子宫，术后也无法恢复生育功能。但如果孩子最终想成为男生，可能需要通过人造阴茎等方式为其进行性转手术。
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